Hipertensión arterial y genética: ¿Están relacionadas?

La hipertensión arterial (HTA) es el aumento persistente de la tensión arterial por encima de los valores establecidos como dentro de la normalidad por consenso. Se ha fijado 140 mmHg para la tensión arterial sistólica y 90 mmHg para la diastólica.

En la inmensa mayoría de los casos (95%), la HTA no depende de una causa única, sino que es de origen poligénico y multifactorial. Muy pocos casos de HTA tienen como causa la mutación de un gen único.

Hasta el momento se han identificado unos 150 loci cromosómicos que alojan genes directa o indirectamente relacionados con la hipertensión Estos genes codifican proteínas que actúan en varios de los mecanismos fisiopatológicos determinantes de la hipertensión: reabsorción de sodio y volemia, contractibilidad miocárdica, resistencias vasculares. Los genes más importantes son los relacionados con el sistema renina-angiotensina-aldosterona, y también los que intervienen en el manejo renal de sodio.

Aunque múltiples genes han sido implicados, ninguno ha sido claramente involucrado en la patogenia de la HTA esencial. Un posible mecanismo es la implicación de varios genes en el manejo renal de sodio; este tipo de sujetos tendrían dificultad en la excreción renal de sodio, lo que llevaría a una expansión del volumen extracelular e hipertensión arterial a largo plazo.

A diferencia de estas alteraciones poligénicas se han descrito formas monogénicas de hipertensión. El perfil de estos pacientes es de edad muy joven, incluso niños y adolescentes con cifras bajas de potasio. Ejemplo de ello son: el Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 y 2; el síndrome de exceso de mineralcorticoides; y el síndrome de Liddle.

Cari Martínez
Servicio de Nefrología
Hospital General de Valencia