Enfermedad de Fabry, ¿Qué es?

Todos tenemos información codificada en nuestras células llamada ADN, la cual heredamos de nuestros padres, y en ocasiones se producen mutaciones en el código de ADN de un gen en particular.

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro y progresivo, denominado enfermedad de depósito lisosomal (EDL), que afecta a 1 de cada 40.000 – 60.000 personas, aunque su incidencia podría ser mayor. Quienes padecen esta enfermedad tienen problemas para producir unas enzimas lisosomales específicas y la enzima afectada se denomina α -galactosidasa A (α-Gal A). Por lo general estas enzimas degradan unas sustancias llamadas globotriaosilceramida (GL-3) y globotriaosilesfingosina plasmática (lyso-Gb3).

Al padecer la enfermedad de Fabry pueden carecer de la enzima α-Gal A y en otras personas si la producen pero no funcionar correctamente. Al no degradar las sustancias (GL-3 o Gb3) , estas se acumulan especialmente en las células que recubren los vasos sanguíneos.

Los depósitos de GL-3 o Gb3 dañan los tejidos y los órganos y producen los síntomas de la enfermedad:

La enfermedad de Fabry no tiene cura, pero si existen formas de tratamiento que consistirán en medidas generales y específicas de cuidado para los diferentes síntomas y órganos, además de Terapia de Reemplazo Enzimático, que se basa en la administración controlada de la enzima que no produce el cuerpo.

Se han identificado al menos 800 mutaciones diferentes que pueden causar la enfermedad de Fabry, el tipo de mutación puede determinar cuándo aparecen los síntomas, qué tipo de síntomas aparecen y cómo de severos son o podrían ser, además de determinar la respuesta a diferentes medicamentos. Por ello, es importante que las personas o las familias con Fabry conozcan que mutación tienen.

MIR Iván Mogollón
Servicio de Nefrología
Hospital General Universitario de Valencia