Sesión clínica: La poliquistosis renal. Parte 1

Recientemente hemos tenido la oportunidad de refrescar y aprender aspectos nuevos sobre la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). Todo ello de la mano de la Dra Margarita Giménez Edo, nefróloga al frente de la diálisis peritoneal en nuestro servicio.

Dado que la PQRAD es una enfermedad autosómica dominante, los hijos de padres afectados tienen un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Debido a su alta penetrancia, el salto de una generación es muy poco probable. Actualmente, la ecografía se utiliza para detectar y diagnosticar la enfermedad en las personas con un familiar afectado. El diagnóstico de los casos esporádicos, que representan el ~10-15 % de los pacientes, se basa en las características clínicas de la enfermedad, pero a veces se necesita un estudio genético, sobre todo en las fases iniciales de la enfermedad. La PQRAD debe distinguirse de otras causas de quistes renales tales como quistes simples, poliquistosis renal autosómica recesiva, nefropatía por mutaciones en HNF1B y otras enfermedades renales quísticas. En un adulto, la presencia de riñones quísticos aumentados de tamaño, disminución del filtrado glomerular, hipertensión y quistes hepáticos es altamente sugestiva de PQRAD. Sin embargo, con frecuencia, no todos estos rasgos clínicos están presentes y el diagnóstico se hace más complicado. En estos casos, el estudio genético resulta muy útil. Incluso en ausencia de un tratamiento específico, el diagnóstico precoz en adultos puede mejorar los factores de riesgo cardiovasculares.

Recomendaciones:

1. Se debe aconsejar a un paciente diagnosticado de PQRAD que informe a sus familiares de primer grado sobre el riesgo de padecer la enfermedad y debe ofrecerse a los mismos el despistaje de la misma (D).
2. Debe ofrecerse siempre consejo genético (C).

Fuente original

Dra Ana Mª Oltra
Coordinadora Blog renal
Nefrología. CHGUV