Día mundial de las enfermedades raras, la enfermedad de Fabry
El pasado 28 de febrero se celebró el día mundial de las enfermedades raras.
¿Quién es realmente el discapacitado? ¿Aquel a quien el destino le ha marcado unas características menos frecuentes o los que no sabemos adaptarnos a los condicionantes ajenos y no logramos englobar con normalidad la diversidad que compone nuestra sociedad? Cuando seamos conscientes de nuestras propias limitaciones, empezaremos a comprender que debemos buscar y desarrollar políticas y prácticas adecuadas que garanticen la inclusión de personas con cualquier condición en todas las actividades cotidianas. La obligación de la sociedad es que todos podamos llevar una vida plena y activa. Que podamos participar en las ocupaciones correspondientes a cada edad y circunstancia gracias a un sistema educativo inclusivo, un trabajo adaptado, así como un acceso al ocio y unas relaciones sociales normalizadas, sin limitación alguna.
Gracias a diversos proyectos de difusión y sensibilización, se está logrando que se haga realidad una inclusión real. Se está consiguiendo una mayor coordinación profesional e interdisciplinar entre especialistas a nivel internacional, estatal y autonómico para poder dar respuesta a un colectivo que requiere, precisamente, un trabajo conjunto para conseguir dar voz a sus prioridades y ver reconocidos sus derechos y su dignidad.
La enfermedad de Fabry es un ejemplo de enfermedad rara, que afecta tanto a niños como a adultos, y con afectación que llega a ser grave en muchos casos, de la función de los riñones, precisando incluso tratamiento con diálisis.
Es un trastorno hereditario ligado al cromosoma x que afecta a hombres y mujeres. Se calcula que la prevalencia en la población general es de 1 en 117,000 personas aunque existen cifras diferentes según diferentes países.
Debido a que la enfermedad de Fabry es poco común y causa una amplia gama de síntomas, puede ser confundida con otras enfermedades. Por lo tanto, las personas que sufren la Enfermedad de Fabry pueden pasar largos periodos de tiempo sin un diagnóstico correcto.
De ahí la importancia de su consideración diagnóstica tanto en la consulta de Nefrología como en la de Atención Primaria.
Dra. Ana M Oltra
Coordinadora Blog Renal
Nefrología. CHGUV
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