Hipertensión en jóvenes

Los casos de hipertensión arterial en personas jóvenes e incluso en la infancia es infrecuente, pero cuando aparece se debe sospechar que se pueda tratar de alguna patología genética, más aun si existe historia familiar de hipertensión en edades tempranas. El síndrome de Liddle es una de las patologías genéticas que producen una elevación de las cifras tensionales a edades tempranas, detallamos a continuación en qué consiste, patogenia, diagnóstico y tratamiento de este sindrome.

El síndrome de Liddle es una enfermedad genética rara autosómica dominante en la cual se produce un aumento en la reabsorción renal de sodio a nivel del túbulo colector y en muchos casos también de secreción de potasio. Los pacientes afectados por este síndrome típicamente presentan hipertensión, hipopotasemia y alcalosis metabólica, hallazgos parecidos a aquellos que se observan en otras patologías causadas por exceso de mineralocorticoides. La mayoría de los pacientes debutan a una edad temprana aunque si bien es cierto que los hay que no se diagnostican hasta la edad adulta.

Sin embargo, hay pacientes que en el momento del diagnóstico no presentan hipopotasemia. Esta enfermedad debe ser sospechada en casos de hipertensión familiar a edades tempranas aun presentando cifras de potasio en sangre dentro del rango de la normalidad (con tendencia al límite inferior de la normalidad), sobre todo si alguno de los familiares, aunque no todos, presentara hipopotasemia. En algunos casos de hiperaldosteronismo primario también se ha visto en una proporción considerable de pacientes ausencia de hipopotasemia.

A raiz de la corrección de la hipopotasemia e hipertensión tras el transplante renal en un paciente con sd de Liddel fue lo que sugirió que el defecto se encontraba en la actividad luminal a nivel de los canales de sodio tubulares, no en un aumento de secreción mineralocorticoide. La hipótesis se confirmó tras demostrar la alteración genética con mutación en los genes del cromosoma 16p12 que codifica las subunidades beta y gamma del canal de sodio del túbulo colector renal, llamadas SCNN1B and SCNN1G respectivamente. Se produce un fallo a la hora de reducir la respuesta de reabsorción de sodio ante un descenso de los niveles de aldosterona resultante de la expansión de volumen mediado por supresión por liberación de renina. El resultado de estas mutaciones es una “ganancia funcional” que mimetiza lo efectos del hiperaldosteronismo.

La tríada clásica de presentación clínica es hipertensión, hipopotasemia y alcalosis metabólica en paciente joven. Se encuentra descenso de actividad renina plasmática y , en contraste con aldosteronismo primario, reducción tanto en niveles de concentración plasmática de aldosterona como excreción de aldosterona en orina.

El diagnóstico diferencial se debe realizar con una serie de hiperplasias adrenales congénitas, resistencia cortisol familiar, el síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides, ingesta de licorice, síndrome de cushing.

Antecedentes familiares de hipertensión arterial a edades tempranas con algún caso de hipopotasemia debe orientar a la sospecha de patología genética. Sin embargo, se han visto casos esporádicos de sd de liddle, por tanto la ausencia de historia familiar no puede descartar el diagnóstico.

El test genético es el método más fiable para establecer el diagnóstico el Sd Liddle. El test genético disponible , exon 13 de los dos SCNN1B y SCNN1G están secuenciados.

El tratamiento consiste en tratamiento farmacológico con amiloride o triamterene, diuréticos ahorradores de potasio que bloqueen directamente el túbulo colector a nivel de los canales de sodio, pudiendo corregir tanto la hipertensión como la hipopotasemia si está presente. El antagonista mineralocorticoide espironolactona es ineficaz debido a que el aumento de la actividad del canal de sodio no está mediado por la aldosterona.

Sara Aparicio Peris, MIR de Nefrología. HGUV.
Ana Oltra , Adjunta de Nefrología. HGUV.

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