Síndrome de Alport

                Se conoce como síndrome de Alport a la afectación de varios órganos (riñón, oído y ojos) debido a la mutación de los genes que codifican el colágeno tipo IV.

¿Por qué se llama así?

                Fue descrito por primera vez en 1927 por el médico A. Cecil Alport, el cual constató la existencia de una asociación entre nefritis congénita, sordera y anormalidades visuales. El observó que estos pacientes presentaban hematuria (sangre en orina) y proteinuria (proteínas en orina) como primeros síntomas, progresando paulatinamente hasta la pérdida de la función renal. No fue hasta 1961, varios años después de su fallecimiento, tras haberse descrito varias familias con los mismos síntomas, que se denominó oficialmente como Síndrome de Alport.

¿Cómo se transmite y quién lo padece?

                Es una enfermedad de transmisión genética y en el 80% de los casos está asociada al cromosoma X. Los hombres tienen mayor probabilidad de presentar síntomas que las mujeres, y acuerdo a registros estadounidenses afecta a 1 de cada 50.000 nacidos vivos. Aproximadamente el 0.2% de los adultos con Enfermedad Renal Crónica Terminal serán diagnosticados de síndrome de Alport.

¿Qué produce?

                La particularidad de los órganos afectados en esta enfermedad se debe a que el colágeno tipo IV solo se encuentra en la membrana basal glomerular (riñón), y en las estructuras internas del oído (órgano de Corti) y del ojo. Las alteraciones del oído pueden provocar sordera desde la infancia tardía o adolescencia temprana, aunque en las mujeres esta afectación empieza más tarde. En el caso de los ojos, múltiples anormalidades pueden presentarse: malformación de las lentes intraoculares (que no se pueden corregir con gafas o lentes de contacto), formación de pigmentos en la retina que alteran la percepción de los colores o la aparición de manchas blancas o amarillenta; así como erosiones de la córnea, que pueden causar dolor, sensación de cuerpo extraño, visión borrosa o fotofobia (hipersensibilidad a la luz)

                Desafortunadamente no existe tratamiento especifico contra esta enfermedad, sin embargo, es importante concientizar sobre la existencia de esta, ya que un diagnostico temprano permite el inicio de terapias de soporte y sintomáticas con el objetivo de enlentecer la progresión de la lesión renal y retrasar la necesidad de trasplante renal o entrada en diálisis.

Gustavo A. Useche. Residente 3 año

Dra. Ana Oltra. Coordinadora del Blog del Paciente renal

Servicio de Nefrología. CHGUV