Síndrome de Alport, una enfermedad rara renal
El día 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Entre ellas se encuentra el Síndrome de Alport, que es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones. También causa pérdida de la audición y problemas oculares.
Causas
El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis). Es causado por un defecto (mutación) en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.
El trastorno poco común. Existen tres tipos genéticos:
- Síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS, por sus siglas en inglés): Este es el tipo más común. La enfermedad es más grave en hombres que en mujeres.
- Síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS, por sus siglas en inglés): La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.
- Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS, por sus siglas en inglés): Este es el tipo menos frecuente. La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.
Síntomas
RIÑONES
En todos los tipos de síndrome de Alport, los riñones resultan afectados. Los diminutos vasos sanguíneos en los glomérulos de los riñones resultan dañados. Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre.
Al principio, no hay síntomas. Con el tiempo, a medida que los glomérulos resultan más y más dañados, se pierde la función renal y hay una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo. La afección puede progresar hasta convertirse en enfermedad renal terminal (ERT) a una edad temprana, entre la adolescencia y los 40 años de edad. En ese punto, es necesario someterse a diálisis o a un trasplante de riñón.
Los síntomas de problemas de riñón incluyen:
- Color de orina anormal
- Sangre en la orina (lo cual puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas o el ejercicio)
- Dolor de costado
- Presión arterial alta
- Hinchazón en todo el cuerpo
OÍDOS
Con el tiempo, el síndrome de Alport también causa pérdida de la audición. La pérdida de la audición por lo regular ocurre antes que la insuficiencia renal.
OJOS
El síndrome de Alport también causa problemas oculares, que incluyen:
- Una forma anormal del cristalino (lenticono anterior), la cual puede causar un deterioro lento de la vista así como cataratas.
- Erosión corneal, en la que hay una pérdida de la capa exterior de la cubierta del glóbulo ocular, lo que provoca dolor, picazón o enrojecimiento del ojo, o visión borrosa.
- Coloración anormal de la retina, una afección denominada retinopatía punto-mancha. Esto no causa problemas para la visión, pero puede ayudar a diagnosticar el síndrome de Alport.
- Agujero macular, en el que hay un adelgazamiento o un rompimiento de la mácula. La mácula es la parte de la retina que hace que la visión central sea nítida y más detallada. Un agujero macular provoca visión central borrosa o distorsionada.
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento incluyen monitorear y controlar la enfermedad y tratar los síntomas.
Su proveedor puede recomendar cualquiera de los siguientes:
- Una dieta que limite el consumo de sal, líquidos y potasio
- Medicamentos para controlar la presión arterial alta
La enfermedad renal se maneja al:
- Tomar medicamentos para frenar el daño a los riñones
- Una dieta que limite el consumo de sal, líquidos y proteína
La pérdida de la audición se puede manejar con audífonos. Los problemas oculares se tratan según resulte necesario. Por ejemplo, un cristalino anormal a causa de un lenticono o de cataratas se puede reemplazar.
Se puede recomendar la asesoría genética debido a que el trastorno es hereditario.
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000504.htm
Dra. Ana Mª Oltra. Coordinadora Blog Renal
Nefrología. CHGUV
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