Poliquistosis renal autosómica dominante y Enfermedad Renal Cronica

Figura1: Aspecto macroscópico de poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) vista desde la superficie externa del riñón (A) y corte en el que se ven quistes hepáticos en PQRAD

 

DEFINICIÓN

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad monogénica multisistémica, que se caracteriza predominantemente por la presencia de múltiples quistes renales bilaterales, así como por manifestaciones extrarrenales (quistes en otros órganos, anomalías vasculares, cardíacas, digestivas y musculoesqueléticas).

EPIDEMIOLOGÍA

La PQRAD es la enfermedad renal hereditaria más frecuente, con una prevalencia que se estima entre 1:400 y 1:1.000, y es la tercera causa de insuficiencia renal terminal (IRT)2. De 7,8 y 6,0 casos por millón (1998-1999 en Europa), para hombres y mujeres, respectivamente.

DIAGNÓSTICO

En individuos mayores de 18 años, con antecedentes familiares de PQRAD, el diagnóstico se establece sobre todo mediante pruebas radiológicas. La ecografía renal es el estudio de imagen habitualmente empleado debido a su inocuidad y a su bajo coste.  La sensibilidad de es de casi un 100% para individuos de 30 años o más y para individuos más jóvenes con mutaciones PKD1, pero sólo de un 67% para individuos con mutaciones de PKD2 de menos de 30 años.

Otras tecnicas radiológicas más sensibles como la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM); los criterios de diagnostico ultrasonográficos pueden ser aplicados en TC o RM a quistes que midan >1 cm de diámetro.

ANÁLISIS GENÉTICOS

Existen pruebas genéticas que pueden emplearse para establecer un diagnóstico definitivo cuando los resultados radiológicos son inconcluyentes. A pesar de que en la mayoría de los casos éstos no son necesarios para el diagnóstico de PQRAD, pueden ser importantes para establecer un diagnóstico definitivo, especialmente en personas jóvenes que puedan ser potenciales donantes vivos.

Hoy día, aproximadamente un 85% de las mutaciones pueden detectarse por medio de secuenciación directa.

No es frecuente la realización de pruebas genéticas para establecer un diagnóstico prenatal o preimplantacional debido al curso relativamente benigno de la enfermedad.

TRATAMIENTO

La finalidad de los tratamientos actuales es limitar la morbilidad y la mortalidad debidas a las complicaciones de la enfermedad.

Tratamiento específico

Hipertensión : Parece razonable controlar la PA a menos de 130/80 mmHg con un régimen que incluya un IECA y/o un ARA.

Dolor:  Los analgésicos no opioides son de primera elección, aunque debe evitarse la administración a largo plazo de agentes nefrotóxicos. Los narcóticos deben reservarse para episodios agudos, ya que el uso crónico puede producir dependencia física y psicológica.

Nefrolitiasis

El tratamiento es similar al de pacientes sin PQRAD. La litotricia extracorpórea por onda de choque y la nefrotolitotomía percutánea dan buenos resultados sin excesivas complicaciones.

 

Enfermedad renal en estadio terminal

Se ha referido que los pacientes con PQRAD toleran mejor la diálisis que los pacientes con otras causas de Insuficiencia renal terminal ( IRT ); esto podría deberse a niveles más elevados de eritropoyetina y hemoglobina, o a una comorbilidad más baja. La diálisis peritoneal no está contraindicada a pesar del tamaño renal y un riesgo más alto de hernias en estos pacientes.

El trasplante renal es el tratamiento de elección para la IRT en pacientes con PQRAD. Las complicaciones después del trasplante no son mayores que en la población general. La nefrectomía antes del trasplante se reserva para pacientes con antecedentes de quistes infectados, hemorragias frecuentes o aumento masivo del tamaño renal.

Terapias novedosas

Un mejor conocimiento de la fisiopatología y la disponibilidad de modelos animales han permitido el desarrollo de fármacos prometedores para ensayos clínicos como lo son , los Antagonistas de vasopresina y los Análogos de la somatostatina . 

 

FUENTE: DOI:10.3265/NefrologiaSuplementoExtraordinario.pre2011.Mar.10905

Dr José Márquez Torres

MIR MAP CHGUV

Dr Sergio Bea Granell

Nefrólogo CHGUV

Coordinador del Blog Renal