Hematuria benigna familiar

Enfermedad por membrana basal delgada - Trastornos urogenitales - Manual  MSD versión para profesionales
La enfermedad por membrana basal delgada es el adelgazamiento difuso de la membrana basal glomerular, desde un grosor de 300 a 400 nm en personas sanas hasta 150 a 225 nm en los afectados.

La enfermedad por membrana basal delgada es un tipo de síndrome nefrítico. Es hereditaria y se transmite en forma autosómica dominante. No todas las mutaciones genéticas se han caracterizado, pero en algunas familias con este trastorno hay una mutación en el gen α4 del colágeno de tipo IV. La prevalencia se estima entre el 5 y el 9%.

Signos y síntomas

La mayoría de los pacientes son asintomáticos, y se les detecta una hematuria microscópica por casualidad en un análisis de rutina, aunque en ocasiones se presentan proteinuria leve y hematuria grosera. Típicamente, la función renal es normal, pero unos pocos pacientes desarrollan insuficiencia renal progresiva por motivos desconocidos. Una manifestación infrecuente es el dolor recurrente en el flanco, similar al de la nefropatía por IgA.

Diagnóstico

 

Evaluación clínica

 

A veces, biopsia renal con Adelgazamiento de la membrana basal

El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares y el hallazgo de hematuria, sin otros síntomas o patología, en especial si los miembros asintomáticos de la familia presentan también hematuria. La biopsia renal no es necesaria, pero a menudo es realizada como parte de la evaluación de la hematuria. En las primeras etapas, esta enfermedad puede ser difícil de diferenciar de la nefritis hereditaria debido a sus similitudes histológicas.

Tratamiento

 

Para la macrohematuria frecuente, el dolor en el flanco o la proteinuria, inhibidores de la ECA o bloqueantes de los receptores de la angiotensina II

El pronóstico a largo plazo es excelente y en la mayoría de los casos no se requiere tratamiento. Los pacientes con hematuria grosera frecuente, dolor en el flanco o proteinuria (p. ej., relación proteinuria/creatinina > 0,2) pueden beneficiarse con la administración de inhibidores de la ECA o bloqueantes de los receptores de angiotensina II, que pueden disminuir la presión intraglomerular.

Fuente: https://www.msdmanuals.com/es/professional/trastornos-urogenitales/glomerulopat%C3%ADas/enfermedad-por-membrana-basal-delgada 

Dr Sergio Bea Granell

Nefrólogo CHGUV

Coordinador del Blog Renal

Blog Escuela del Paciente Renal HGUV

La Escuela del Paciente Renal es un proyecto del Consorcio Hospital General Universitario de Valencía donde un grupo multidisciplinar compuesto por nefrólogos, psicólogos y nutricionistas tratamos aspectos de interés para pacientes con alguna patología renal o para aquellos que quieran conocer de una manera más profunda el mundo de la nefrología.

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