El diagnóstico genético preimplantacional y la selección embrionaria han permitido evitar la transmisión de una patología renal grave por primera vez en España. Una niña ha nacido libre de la enfermedad poliquística autosómica dominante, la patología hereditaria “de más impacto renal”, después de que su madre se sometiera a tratamiento en la Clínica MARGen de Granada.
Según ha informado el centro, la enfermedad poliquística renal se caracteriza por la aparición de múltiples quistes en los riñones. Puede provocar también daños en hígado y páncreas, así como en el corazón y el cerebro en raras ocasiones. En su forma recesiva, los síntomas aparecen desde el nacimiento o a edades tempranas. No es probable que se transmita, dada la condición de salud de los eventuales padres.
Por su parte, la enfermedad poliquística autosómica dominante da lugar a formación de quistes y alargamiento de los mismos en edades más avanzadas. De hecho, la mitad de los pacientes presenta los síntomas finales hacia los 60 años. Como consecuencia de su aparición más tardía, es más común la transmisión de la enfermedad, que puede provocar también:
- Quistes en hígado, vesículas seminales o páncreas.
- Aneurismas intracraneales.
- Dilatación de la aorta.
- Disección de la aorta torácica.
- Prolapso de la válvula mitral.
- Hernias en la pared abdominal.
Diagnóstico genético preimplantacional
En este caso, la mujer padece una variación de la enfermedad provocada por una mutación aún no descrita en la literatura. La clínica granadina realizó un diagnóstico genético preimplantacional para elegir un embrión sano. Tal y como han confirmado los análisis realizados, la niña ha nacido libre de esta enfermedad genética, que se manifiesta con alteraciones de la función renal, hipertensión, dolor e insuficiencia renal.
“Es importante animar a los potenciales padres que sufren la poliquistosis renal a buscar la base genética de su enfermedad. Y, en caso de planificar la familia, a tomar las medidas adecuadas para evitar la transmisión a las futuras generaciones”, señala el director de MARGen, Jan Tesarik.
“La enfermedad poliquística autosómica dominante es la enfermedad hereditaria de más impacto renal. La padecen 1 de cada 1000 habitantes. Estimamos que, solo en la provincia de Granada, hay unos 900 afectados, de los cuales hay unos 300 casos no diagnosticados (el paciente no lo sabe o no quiere saberlo). Al ser autosómica dominante, se transmite con una probabilidad del 50% en cada embarazo”, explica el nefrólogo Juan Bravo, presidente del Grupo de Estudio de la Enfermedad Poliquística Autosómica Dominante (GEEPAD).
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