Uno de cada cinco pacientes entra en diálisis o en trasplante por una causa desconocida

Las consecuencias de necesitar diálisis o trasplante no solo tienen un impacto evidente en la calidad de vida o el entorno familiar del paciente, también suponen una elevada carga en términos socioeconómicos. A ello se añade que la mortalidad en los estadios más avanzados de la enfermedad renal crónica (ERC) es muy alta: se estima que en 2040 será la quinta causa de muerte.

La primera causa que conduce a una ERC avanzada es la diabetes, que se presenta en el 26% de estos pacientes. Así figura en el Registro Español de Enfermos Renales (REER) que recoge escrupulosamente los enfermos con un tratamiento renal sustitutivo (TRS), bien sea diálisis o trasplante.

Lo llamativo es que tras la diabetes, la siguiente etiología para necesitar la TRS es una causa no filiada o identificada. Esa causa desconocida se consigna en el 18% de los pacientes con ERC en estadio 5; en otro 13,7%, la causa se debe a enfermedades cardiovasculares; en el 13,4%, a la enfermedad glomerular; en el 8,3% se explica por pielonefritis/nefropatía intersticial crónica, y en el 6,6%, por enfermedad poliquística; patologías hereditarias y sistémicas, entre otras, completan las causas en el registro.

En el registro europeo(European Renal Association, ERA), la causa no filiada supone el 27% de estos pacientes.

¿A qué se debe que casi uno de cada cinco pacientes renales requieran diálisis o trasplante?

“Es una pregunta que como sociedad científica, y como médicos, tenemos la responsabilidad de contestar”, considera, rotunda, Patricia de Sequera, presidenta de la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) y jefa del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Infanta Leonor, en Madrid.

 

GENSEN, un estudio para encontrar respuestas

La reflexión no se ha quedado en el plano teórico: la S.E.N. acaba de poner en marcha un estudio para identificar la etiología, mediante estudio genómico, del 18% de los pacientes en TRS, “que en 2020 ascendían en total a 64.666 en España”, cita de memoria Patricia de Sequera, sin ceder al redondeo de cifras: “Todos y cada uno de ellos son importantes, tienen una vida y una familia que se ve afectada por su enfermedad, y por eso deben contarse”.

La especialista es investigadora principal de este ambicioso estudio, denominado GENSEN, junto con Borja Quiroga (Hospital La Princesa); Miquel Blasco (Clinic de Barcelona) y Alberto Ortiz (Fundación Jiménez Díaz). Está convencida de que la alta participación de los nefrólogos en hospitales y centros de diálisis va a asegurar el éxito de una investigación tan necesaria no solo para el sistema nacional de salud, pues la incógnita sobre las causas que conducen a la terapia sustitutiva se extiende a los países de nuestro entorno.

Para el estudio se emplearán técnicas de secuenciación de alto rendimiento mediante tecnología Illumina, realizadas por la compañía Health Incode. El análisis incluirá más de 500 genes que cubren un amplio espectro de enfermedades renales, tanto de origen glomerular, como tubulointersticial o quísticas, y de síndromes polimalformativos con afección renal. Con ello se espera que se ayude a definir posibles enfermedades hereditarias de los pacientes.

En principio, los candidatos analizados son pacientes menores de 45 años con ERC estadio 5 de etiología no filiada. Algunos grupos específicos que se estudiarán serán pacientes con microangiopatía trombótica, afectación glomerular, afectación túbulo-intersticial y presentación clínica sindrómica, a los cuales se les aplicará paneles de genes relacionados con estas patologías hereditarias. Para el resto los pacientes con ERC de etiología no filiada que no encajen en los supuestos previos, se aplicará un panel de genes causantes de nefropatía hereditaria general.