Acidosis tubular renal distal

El pasado jueves 28 de Septiembre se reanudaron las sesiones clínicas del Servicio. Empezamos hablando de los trastornos ácido-base, con la charla de Víctor M Navas Serrano, Director médico de SPA.

La acidosis tubular renal distal es una acidosis metabólica (en la que bicarbonato sérico está bajo) que cursa con anión GAP normal e hipercloremia. Normalmente la función renal de los pacientes inicialmente está conservada pero son incapaces de acidificar la orina.

Las acidosis tubulares renales se clasifican en:

• ATR Distal 1: Disminuye la excreción de H+ y de NH4+. Acidificación distal alterada (TCC)
• ATR Proximal 2:Alteración de la reabsorción tubular del HCO3– filtrado con reducción de su umbral de eliminación. Bicarbonaturia.
• ATR mixta 3: ATR distal asociada a inmadurez tubular proximal transitoria en lactantes. Tipo mixto de ATR 1 y 2 (AC)
• ATR 4 Hipercaliémica: Deficiencia o disminución de la acción aldosterona

El diagnóstico clínico-analítico se basa en las diferentes alteraciones: nefrocalcinosis, acidosis metabólica hiperclorémica + hipokalemia, hipocitraturia hipercalciuria,  pH urinario elevado

Para su confirmación diagnóstica se utilizan pruebas funcionales o determinación de genes

1.Pruebas funcionales de acidificación de la orina

• Se va a demostrar una incapacidad para acificar la orina (pH> 5.3)
• Furosemida oral (40 mg), test de pH en orina 3 h
• Furosemida oral + Fludrocortisona
• Cloruro amónico
• Otros

2.Confirmación genética

Genes y proteínas de las ATR primarias

ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL TIPO1

Entre las manifestaciones clínicas de las ATRD están esn todas las formas:Falta de medro/hipocrecimiento, Acidosis metabólica hiperclorémica, Hipopotasemia, Hipercalciuria, Hipocitraturia y Nefrocalcinosis.

La nefocalcinosis -nefrolitiasis se da como consecuencia de la acidosis metabólica, se porduce tamponamiento de H+ por sales liberadas del esqueleto e inhibición de la reabsorción distal de calcio, esto produce hipocitraturia, pH urinario alto, hipercalciuria y sobresaturación intratubular de Calcio.

Existen formas de acidosis tubular renal distal incompleta que cursan con metabolismo ácido-base en sangre normal, Nefrolitiasis (PO4Ca), Hipercalciuria, Hipocitraturia y Nefrocalcinosis.

El mal control metabólico de la enfermedad se asocia a Enfermedad Renal crónica avanzada. Hasta ahora uno de los fármacos que se empleaba para su tratamiento era el citrato potásico, que alcaliniza el medio.

El director médico de SPA nos presenta su fármaco, compuesto de microcomprimidos de citrato potásico y bicarbonato potásico.

Las 2 presentaciones del fármaco. Posología: 1 comp/12h

Una de sus ventajas es su farmacocinética, pues tiene una liberación prolongada.

Farmacocinética del bicarbonato potásico y de Sibnayal

Para concluir la sesión, nos quedamos con estos puntos claves.

• La ATRd es una enfermedad minoritaria (prevalencia 0.48 -1.75/10.000 habitantes), que cursa con alteraciones analíticas (hipobicarbonatemia, hipercloremia, hipokaliemia, hipocitraturia y calciuria), con formas genéticas y adquiridas, incluyendo formas incompletas cuya prevalencia es incierta
• Presencia de nefrocalcinosis (>90%), litiasis renal de repetición, retraso del crecimiento y DMO baja
• ERC (73-82%), con un esperanza de vida inferior a la de la población general
• Disponible el primer tratamiento con la indicación aprobada (Sibnayal) que muestra una eficacia superior a opciones consideradas estándar (90% de pacientes respondedores), con mejor tolerancia gastrointestinal
• A los 6 años de tratamiento se demuestra una mejora de la talla (pacientes pediátricos), ganancia de DMO y mantenimiento del filtrado glomerular.

Dra. Esther Tamarit Antequera