Día mundial de las enfermedades raras

Hoy día 29 de febrero, un día único en nuestro calendario, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización mundial que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública.

Desde su puesta en marcha en 2008, cada vez más países se han sumado a esta iniciativa hasta llegar a 106 el año pasado . En España, desde FEDER aterrizamos esta campaña global alineados con la alianzas europea, iberoamericana e internacional: EURORDIS, ALIBER y RDI, respectivamente.

El Día de las Enfermedades Raras está dirigido por los pacientes, todos, incluidos los individuos, las familias, los cuidadores, los profesionales de la salud, los investigadores, los médicos, los responsables políticos, los representantes de la industria y el público en general, pueden participar en la concienciación y la adopción de medidas hoy para esta población vulnerable que requiere atención inmediata y urgente.

La compañía busca posicionarse en las redes sociales, eventos iluminaciones, compartiendo experiencias online y con amigos, para hacer un llamamiento a los responsables políticos y arrojar luz sobre las personas que viven con una enfermedad rara, nuestro objetivo colectivo es cambiar y mejorar la vida de los 300 millones de personas en todo el mundo.

Juntos por las enfermedades raras

Bajo este contexto, queremos posicionar las enfermedades raras en la agenda pública internacional, estatal y autonómica. Porque en Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes.

Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico; especialmente si son adultos y mujeres.

A ello se une que sólo el 6% de las más de 6.172 identificadas en Europa tienen tratamiento.

La OMS estima que el 7% de la población mundial convive con estas patologías, aunque un reciente estudio concluye en 3.5–5.9% , En términos generales, se estima que hablamos de 300 millones de personas en todo el mundo, 3 de ellas en España, 30 en Europa, 25 en Norteamérica y 42 en Iberoamérica.

En el campo de la Nefrología existen algunas patologías etiquetadas de enfermedades raras, por su baja incidencia y prevalencia. Como estas:

  • Hipomagnesemia primaria dominante con hipocalciuria: Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 200 casos en la literatura
  • Enfermedad de Fabry: prevalencia de Enfermedad de Fabry con afectación renal según registros europeo y americano del 0,018 % y 0,016 % respectivamente
  • Síndrome hemolítico urémico: Se caracteriza por la presencia de anemia hemolítica no inmune (test de Coombs negativo), trombocitopenia y fracaso renal agudo. La mayoría de los casos de síndrome hemolítico urémico ocurre en niños y están relacionados con la presencia de diarrea causada por una bacteria productora de toxina Shiga (85-90%). El síndrome hemolítico urémico atípico es menos frecuente (5-10%) y SHU asociado a S.pneumonaie (5%). La prevalencia de los distintos SHU en el adulto no está claramente documentada.
  • Raquitismo hipofosfatémico ligado a X: incidencia de 3,9 por 100.000 nacidos vivos con una prevalencia que varía de 1,7 por 100.000 niños a 4,8 por 100.0000 individuos (niños y adultos).

 

 

 

Fuente: raredisease.org. enfermedades-raras.org

 

Dra. Esther Tamarit Antequera

Nefróloga CHGUV

Coordinadora Blog Renal

 

Blog Escuela del Paciente Renal HGUV

La Escuela del Paciente Renal es un proyecto del Consorcio Hospital General Universitario de Valencía donde un grupo multidisciplinar compuesto por nefrólogos, psicólogos y nutricionistas tratamos aspectos de interés para pacientes con alguna patología renal o para aquellos que quieran conocer de una manera más profunda el mundo de la nefrología.

También te podría gustar...

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *