En uno de cada cinco pacientes, aproximadamente, que necesitan terapia renal sustitutiva (diálisis o trasplante), no se encuentra la causa exacta de la enfermedad. Esto puede cambiar gracias a un estudio multicéntrico, donde han...
En este pequeño post nombramos algunos de los síndromes familiares hipertensivos y sus características: Hipertensión familiar hiperpotasémica o Pseudohipoaldosteronismo tipo II, Síndrome de Gordon: Genes implicados CUL3, KLHL3, WNK1, WNK4. Tipo de herencia autosómica...
El pasado jueves 28 de Septiembre se reanudaron las sesiones clínicas del Servicio. Empezamos hablando de los trastornos ácido-base, con la charla de Víctor M Navas Serrano, Director médico de SPA. La acidosis tubular...
La enfermedad poliquística hepática (EPQH) es la manifestación extrarrenal más frecuente y se asocia con ambos genotipos: PKD1 y PKD2. La EPQH también puede presentarse como una enfermedad genética distinta, en ausencia de quistes renales. Al igual que...
Se espera que la decisión final de la CE se produzca a principios de mayo de 2023 Chiesi Global Rare Diseases y la compañía biofarmacéutica Protalix BioTherapeutics anuncian que el Comité de Medicamentos de...
HIPOMAGNESEMIA HIPERCALCIURURICA FAMILIAR CON NEFROCALCINOSIS (HHFNC) Prevalencia:<1 x1.000.000 Herencia: Autosómica recesiva Edad de aparición: Nacimiento La Hipomagnesemia hipercalciúrica familiar con nefrocalcinosis (HHFNC), es una enfermedad de origen genético, localizada en el riñón, que se...
¿Qué Es La Enfermedad De Fabry? La enfermedad de Fabry resulta de depósitos anormales de una sustancia grasa particular (llamada globotriaosilcera-mida) en las paredes de los vasos sanguíneos de todo el cuerpo. El defecto principal...
Comentarios recientes