Hipomagnesemia, patologías

HIPOMAGNESEMIA HIPERCALCIURURICA FAMILIAR CON NEFROCALCINOSIS (HHFNC)

Prevalencia:<1 x1.000.000

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de aparición: Nacimiento

La Hipomagnesemia hipercalciúrica familiar con nefrocalcinosis (HHFNC), es una enfermedad de origen genético, localizada en el riñón, que se caracteriza por el bajo nivel de magnesio en la sangre (hipomagnesemia) mientras que es muy alto en la orina (hipermagnesiuria). En otras palabras, una de las funciones del riñón, es regular el nivel de magnesio en la sangre, reabsorbiéndolo después de filtrado y deshacerse del sobrante a través de la orina, pero en las personas con HHFCN se tira prácticamente todo, no se reabsorbe. A consecuencia de esto, se produce un fallo también en la reabsorción del calcio, con un nivel de calcio en la orina muy elevado (hipercalciuria), y en consecuencia éste se acumula en los riñones (nefrocalcinosis). En la HHFNC, la nefrocalcinosis, puede ser muy agresiva, y acaba inutilizando los riñones, y haciendo que dicha persona llegue a insuficiencia renal, necesitando entonces diálisis o bien un trasplante de riñón. También produce una incapacidad de los riñones, para compensar los ácidos generados por el metabolismo (Acidosis Tubular Renal Distal), aunque su capacidad generalmente, no se pierde por completo.

Síntomas: poliuria (orinar mucho), infecciones urinarias y litiasis (cálculos o piedras renales). A veces, debido a la nefrocalcinosis, puede haber restos de sangre en la orina (hematuria), y las pruebas ambulatorias para detectar las infecciones de orina, dan positivo, aunque no exista infección.
Debido a la falta de magnesio, pueden aparecer convulsiones o tetania, debilidad, calambres musculares, vómitos, retraso del crecimiento y/o dolor abdominal.

El fallo renal suele alcanzarse entre los 20 y los 30 años, aunque existe una gran variabilidad, desde personas sin síntomas que llegan a fallo renal cerca de los 40 años, hasta niños en la primera infancia.

Tratamiento: No existe un tratamiento que logre detener el avance de la nefrocalcinosis, se suele recomendar ingerir muchos líquidos, restringir la sal, controlar los problemas de tiroides que puedan aparecer. Se suelen recetar suplementos de magnesio, y citrato potásico. En algunos casos los diuréticos como la tiazida, hacen disminuir el nivel de calcio en la orina y ralentizan la pérdida de la función renal.

 

HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR CON HIPOCALCEMIA SECUNDARIA (HHS)

Prevalencia: Desconocido.

Herencia: Autonómico recesivo.

Edad de aparición: Neonatal/infancia.

La HHS, tiene un origen genético, en una mutación y su herencia es autosómica recesiva, esto quiere decir que para que se padezca la enfermedad, tanto el padre como la madre, deben de ser portadores de la mutación. Defecto primario en la reabsorción intestinal de magnesio, aunque en muchos pacientes se puede detectar también ciertas fugas renales.La mutación responsable de la HHS, denominada HOMG1, afecta a la proteína TRPM6.
La proteína TRPM6, permeable al calcio y al magnesio, está presente a lo largo de todo el intestino delgado y del colon, además de en el túbulo proximal distal del riñón.

Síntomas: Se manifiesta en la primera infancia con convulsiones generalizadas u otros síntomas relacionados con un aumento de la excitabilidad neuromuscular. El retraso en el diagnóstico puede tener consecuencias fatales u ocasionar secuelas neurológicas.

Tratamiento:Se espera que la caracterización genética de otras enfermedades asociadas al metabolismo del magnesio, conduzcan a la identificación de otras proteínas implicadas en la homeostasis del magnesio. Estos hallazgos deben de servir de base para diseñar nuevas estrategias terapéuticas en estas enfermedades minoritarias.

 

SÍNDROME DE GITELMAN

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

El síndrome de Gitelman (SG), también llamado Hipokalemia-hipomagnesemia familiar es una de las tubulopatías más frecuentes, entre la población occidental. Los síntomas suele aparecer a partir de los seis años de edad, y el diagnóstico suele darse en la adolescencia.

Síntomas: Se manifiesta por debilidad muscular, cansancio, tetania, calambres musculares, dolores abdominales, vómitos y fiebre. Puede ocasionar a veces adormecimiento u hormigueo, especialmente en la cara. Algunos pacientes, no presentan los síntomas habituales, y únicamente aparecen en la edad adulta dolores en las articulaciones debidos a depósitos de calcio que se depositan en los cartílagos (condrocalcinosis).
Las personas con SG suelen tener la presión sanguínea baja y a veces sufren una parada cardiorrespiratoria súbita.
El crecimiento suele ser normal, aunque en aquellos enfermos que presentan una hipokalemia (nivel de potasio en sangre bajo) y una hipomagnesemia graves, pueden sufrir cierto retraso.

A nivel clínico, se caracteriza por hipopotasemia (hipokalemia), hipomagnesemia e hipocalciuria (nivel de calcio en la orina bajo), asociadas con alcalosis metabólica (elevación del pH de la sangre).

Tratamiento:El pronóstico a largo plazo de esta enfermedad, es bueno. Se recomienda tomar suplementos de magnesio de por vida, seguir una dieta rica en sodio y potasio y realizar controles tanto nefrológicos como cardiológicos periódicos.

SÍNDROME DE BARTTER TIPO V

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de  aparición: nacimiento

Este subtipo de síndrome de Batter, presenta unos niveles de calcio y magnesio en sangre bajos, además de una alcalosis metabólica con poliuria (cantidad de orina excesiva) e hipo-electrolitemia (disminución del número de electrolitos sanguíneos que provoca un descenso de la presión osmótica). La función renal suele conservarse.

Es una enfermedad hereditaria, de carácter autonómico recesivo (padre y madre portadores), causada por unas mutaciones que producen un aumento de función del sensor del receptor de calcio y que disminuye el nivel el transporte de sal a través del canal ROMK.
Síntomas: Los primeros síntomas aparecen tras el nacimiento y se manifiestan por convulsiones, producidas por el bajo nivel de calcio en sangre, además de hipoparatiroidismo (concentración muy baja de la hormona paratiroidea). Suelen aparecer también sed, perdida de sal por la orina y sensación de cansancio o fatiga.
La pérdida por la orina de calcio y magnesio suele estar elevada y suele presentarse nefrocalcinosis.

Tratamiento: El pronóstico de esta enfermedad, aunque de carácter permanente, suele ser favorable si se sigue el tratamiento.
El tratamiento suele consistir en suplementos de sales, agua abundante y diuréticos tiazídicos. En algunos casos suelen administrarse metabolitos activos de vitamina D, aunque debe de hacerse con precaución pues puede aumentar la hipercalciuria y provocar nefrocalcinosis.

HIPOMAGNESEMIA PRIMARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Variable

La mutación se presenta en el gen FXYD2 que codifica parte de la bomba sodio-potasio-ATPasa, que proporciona la fuerza motriz en los procesos activos del riñón, mantiene el potencial de reposo, y el gradiente de sodio necesario para la reabsorción y el transporte del mismo.E

xisten algunas subvariantes como la que presenta mutación en el gen KCNA1 que codifica el canal de potasio regulado por Kv1.1 y que también interviene en la reabsorción del magnesio en el túbulo contorneado distal. En este caso, el calcio en la orina, no está reducido.

Síntomas: Los pacientes pueden sufrir debilidad muscular, calambres, tetania y adormecimiento de partes del cuerpo. A veces puede ser asintomático. Existen casos en la literatura con problemas neurológicos y de comportamiento.

Esta hipomagnesemia se distingue por producir hipocalciuria (bajo nivel de calcio en la orina). La pérdida de magnesio es renal, y el resto de electrolitos en sangre es normal, al igual que el pH sanguíneo.

Tratamiento: Existe muy poca experiencia por tratarse de una enfermedad sumamente rara, y el tratamiento suele limitarse a la administración de sales de magnesio.
No está establecido un pronóstico, debido a los pocos casos estudiados.

 

 

 

 

Fuente: hipofam.org

 

 

Dra. Esther Tamarit Antequera