Un 20% de pacientes recibe diálisis o injerto sin saber la causa: la S.E.N. aclara el ‘misterio’

En uno de cada cinco pacientes, aproximadamente, que necesitan terapia renal sustitutiva (diálisis o trasplante), no se encuentra la causa exacta de la enfermedad. Esto puede cambiar gracias a un estudio multicéntrico, donde han participado 53 hospitales españoles, y que desvela factores genéticos que están detrás de esta patologías idiopáticas.

En una muestra de 818 pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) avanzada (en estadio 5) y menores de 45 años, se determinó que en un 25% de los pacientes, la causa de su enfermedad era una nefropatía de carácter hereditario, así, el origen estaba en una serie de variantes genéticas patogénicas.

En otro aproximado 25% también se encontraron hallazgos genéticos potencialmente relevantes, pero que requieren evidencias adicionales para confirmar el factor hereditario como causa segura.

El impacto de contar con el diagnóstico final en esos casos que se consignan como causa desconocida es de gran relevancia para la práctica clínica. Así lo destaca uno de los investigadores principales del estudio, Borja Quiroga, nefrólogo del Hospital Universitario de La Princesa, en Madrid, quien considera que “este estudio va a cambiar la práctica clínica”.

“Contar con el diagnóstico supone poder administrar un tratamiento preciso y evitar eventuales abordajes incorrectos, así como establecer un pronóstico. Además, conocer los factores hereditarios de una enfermedad permite realizar un consejo genético que beneficie a los pacientes y sus familiares. Y ante el trasplante, se puede estudiar si habrá o no recurrencia de la enfermedad en el nuevo órgano. A ello se suma lo que aporta este conocimiento en la investigación y en la identificación de potenciales dianas terapéuticas”, enumera Borja Quiroga.

El especialista subraya la fortaleza del hallazgo del estudio: “En uno de cada cuatro pacientes incluidos tenemos un diagnóstico de certeza genético; y en otro 25%, las variantes son probablemente patogénicas, lo que nos da pie mediante la correlación con la clínica o con estudios adicionales podríamos llegar al diagnóstico”.

Estos son los resultados preliminares de un trabajo que comenzó hace un par de años con una pregunta promovida desde la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.). Según el Registro Español de Enfermos Renales, que recoge escrupulosamente los enfermos con un tratamiento renal sustitutivo, bien sea diálisis o trasplante, la primera causa que conduce a una ERC avanzada es la diabetes, en un 25%.

Lo llamativo es que la siguiente etiología de los pacientes con ERC en estadio 5, la segunda en frecuencia, es una causa no filiada o identificada, lo que supone más del 18% de casos.

En una entrevista para Diario Médico hace dos años, la entonces presidenta de la S.E.N., Patricia de Sequera, señalaba al elefante en la habitación: ¿a qué se debe que casi uno de cada cinco pacientes renales requieran diálisis o trasplante? “Es una pregunta que como sociedad científica, y como médicos, tenemos la responsabilidad de contestar”, aseguraba entonces la también jefa de Nefrología del Hospital Universitario Infanta Leonor, en Madrid.

El testigo lo recoge el actual presidente de la sociedad científica, Emilio Sánchez, para quien “que no sepamos la causa de la enfermedad renal en el 18% de los pacientes que inician diálisis o trasplante en España es algo que como sistema sanitario y sociedad científica no podemos aceptar, aunque en Europa la etiología desconocida sea aún mayor. Desde la S.E.N. queremos ayudar a cambiar esta realidad y de ahí nuestro proyecto GENSEN, con el que buscamos conocer mejor el origen de los problemas renales de las personas con ERC, y avanzar para poder lograr frenarla”.

El estudio ha contado como investigadores principales, además de con Borja Quiroga y Patricia de Sequera, con Miquel Blasco (Clinic de Barcelona) y Alberto Ortiz (Fundación Jiménez Díaz, en Madrid).

Otra implicación del estudio que destaca Borja Quiroga es la incorporación del estudio genético a las herramientas habituales del nefrólogo, tales como los análisis  bioquímicos, ecografías o biopsias. “Evidentemente, no debe hacerse en todos los pacientes, pero sí tenemos que recurrir al estudio genético siempre que sea necesario. Es una cuestión de eficiencia: tener un diagnóstico certero a tiempo puede evitar la diálisis al paciente”.

El estudio continuará indagando en esa mitad de pacientes, dentro de los que tienen una causa desconocida, para los que todavía no hay diagnóstico. “Probablemente, no todos ellos tendrán una causa genética, pero pensamos que sí será una etiología importante; nos falta mucho por conocer en este terreno», apostilla Borja Quiroga y recuerda que las bibliotecas que recogen los genes asociados a la enfermedad renal se actualizan cada semana.

De cada a futuro, comenta el nefrólogo, “proyectamos ampliar el estudio a etapas más tempranas de la enfermedad renal crónica”, donde se mantiene ese desconocimiento etiológico. Recuerda que hay enfermedades genéticas para las que ya existen tratamientos eficaces, como la enfermedad de Fabry, la poliquistosis renal y el síndrome hemolítico urémico.

Otra forma de enfermedad renal hereditaria es el síndrome de Alport, una patología relacionada con una mutación genética que origina un defecto en la producción de colágeno.“Un tercio de los pacientes donde el estudio genético es positivo en nuestro trabajo presentan alteraciones relacionadas con el colágeno”, apunta sobre un hecho que podría impulsar la investigación tan necesaria en nuevos tratamientos para la enfermedad renal.

Fuente: Diario médico

Dr. Luis López

Nefrólogo Hospital General de Valencia