Enfermedad poliquística hepática

La enfermedad poliquística hepática (EPQH) es la manifestación extrarrenal más frecuente y se asocia con ambos genotipos: PKD1 y PKD2. La EPQH también puede presentarse como una enfermedad genética distinta, en ausencia de quistes renales. Al igual que la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), la EPQH es genéticamente heterogénea, con dos genes identificados (PRKCSH en el cromosoma 19 y Sec63 en el cromosoma 6).

Diagrama de las proteínas de PKD1 y PKD2

En la PQRAD, los quistes hepáticos suelen detectarse más tardíamente que los quistes renales. La frecuencia de los quistes hepáticos aumenta con la edad y raramente se observan en niños. La prevalencia en RM en el estudio CRISP fue del 58% en participantes de 15 a 24 años, del 85% en los de 25 a 34 años y del 94% en los de 35 a 46 años15.

La mayoría de los quistes hepáticos deriva de una proliferación excesiva de los ductos biliares, perdiendo luego la conexión con el conducto de origen.  Estos quistes se encuentran recubiertos por una capa de células epiteliales de características fenotípica y funcional similares a las del epitelio biliar, y presentan una capacidad secretoria y proliferativa aumentada. El número y el volumen de quistes hepáticos es mayor en las mujeres que en los hombres.

TRATAMIENTO

La mayoría de casos de PQH son asintomáticos y no requieren tratamiento. Cuando existen síntomas, el tratamiento se dirige a reducir el volumen quístico y el tamaño hepático. Se debe evitar tomar estrógenos y fármacos que favorezcan la acumulación de AMPc (p. ej., cafeína).

Se ha sugerido que los antagonistas de los receptores H2 y los inhibidores de la bomba de protones puedan disminuir la producción de secretina y la secreción de líquido intraquístico.

En caso de que sean necesarias medidas invasivas (aspiración percutánea, fenestración laparoscópica o resección hepática) para reducir el volumen quístico o el tamaño hepático, la selección del tipo de intervención depende de la anatomía y de la distribución de los quistes.

Fuente:revistanefrologia.com

Dra. Esther Tamarit Antequera