¿Qué es la poliquistosis renal?

La Poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Su prevalencia estimada es de 1 cada 800 personas.

Constituyen entre un 6 y un 10%, aproximadamente, de la población en diálisis o trasplante renal, siendo una enfermedad con un gran impacto social.

La enfermedad consiste en la aparición progresiva de quistes renales que suelen conducir a la Enfermedad renal crónica terminal, generalmente en la edad adulta.

La primera manifestación clínica la hipostenuria; se reduce el flujo sanguíneo renal con pérdida progresiva del parénquima renal, el cual es remplazado por lesiones quísticas.

Tiene una prevalencia de 1:400 a 1:1000. En el 85% de los casos hay una anomalía en el cromosoma 16 (locus PKD1) que está estrechamente ligado al locus del gen alfa- globina. En un porcentaje más pequeño, en torno al 15% existe un defecto diferente que implica un gen en el cromosoma 4 (el locus PKD2).

Los pacientes con PKD2 tienen un fenotipo menos severo que aquellos con PKD1, los quistes ocurren más tarde, al igual que la fase terminal de la ERC (74,0 años frente a 54,3 años).

Dra. Cari Martínez.
Servicio de Nefrología.
Hospital General de Valencia.